1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成实体瘤手术或根治性治疗，希望定期监测复发风险的人。
- 医生建议评估靶向、免疫或化疗等治疗方案的可能性。
- 希望了解肿瘤突变特征，为将来可能的治疗选择做准备。
- 希望获得更个体化的治疗后监测方案，而非仅依赖常规影像检查。
- 在甘孜等医疗中心接受治疗，寻求更前沿的监测手段。
- 高度关注自身健康状况，希望对疾病管理有更深入了解。
这个检测能查出什么？
这好比为您的肿瘤做一次深度‘身份普查’和持续‘追踪’。
第一次检测：使用您的肿瘤组织样本。全面扫描近2万个基因，核心是888个与肿瘤相关的基因。它能发现与诊断、用药（靶向药、免疫药、化疗药）、预后相关的基因变化。同时，它还会评估几个重要指标：PD-L1（一种免疫相关蛋白）、MSI（微卫星不稳定性）和TMB（肿瘤突变负荷），这些都能提示免疫治疗是否可能获益。它还能评估HRD状态，提示一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。
后续六次监测：通过抽取您的血液，检测其中循环的肿瘤DNA片段。基于第一次检测发现的独特基因变化，为您定制专属的监测方案，像追踪特定位点一样，更灵敏地发现血液中是否还有肿瘤的微小踪迹，从而评估治疗效果和复发风险。
局限：它基于现有科学认知，无法检测所有未知基因变化；血液监测的灵敏度受多种因素影响，阴性结果不能百分百排除风险，需结合其他检查综合判断。
检测过程麻烦吗？
首次检测需提供已有的肿瘤组织样本（如手术或活检后保存的石蜡切片、组织块或新鲜样本），无需额外操作。后续六次监测仅需抽取外周血（约10毫升），无需空腹，过程与常规抽血一样，几分钟即可完成，可能有轻微针刺感。您可以在甘孜的合作机构采样，或通过快递安全邮寄样本。检测机构收到合格样本后开始计算周期。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，对目标区域的检测具有高灵敏度和特异性。首次组织检测能较全面地揭示肿瘤的基因特征；后续血液监测基于个性化设计，旨在高灵敏度地追踪已知变异。检测在专业实验室内进行，流程规范。采样（抽血或使用存档组织）本身是安全的常规医疗操作。请注意，任何检测都存在技术极限。当检测结果与您的身体状况或其他检查明显不符时，建议与专业人士沟通，可能需要结合其他检查或重复采样来确认。本检测结果仅供辅助参考，不能替代医生的综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用总计32000元，医保不予报销。
- 首次检测需要病理科提供的肿瘤组织样本，请提前与医院病理科沟通获取事宜。
- 确保组织样本的信息（如姓名、病理号）准确无误且与申请单一致。
- 血液样本采集使用专用采血管，请务必按指导要求操作并及时寄送。
- 报告出具时间约为10个工作日，从收到合格样本之日起算，节假日可能顺延。
- 报告包含专业内容，建议在专业人士指导下解读并用于后续决策。
- 请妥善保管所有检测报告原件，以备后续复查或诊疗所需。
- 检测结果可能揭示胚系遗传信息，请知晓并做好相应心理准备。
用户评价 (9条，均分4.6)
我是肠癌患者，主治医生推荐的。服务整体很好，但有一点，报告虽然专业，但对我这种非专业人士来说还是有点深奥。虽然有电话解读，但如果能附一份更简单的‘患者摘要版’，用大字和图表标出关键结论和行动建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！‘患者友好型’报告正是我们目前在优化的重要方向。我们会认真考虑您的想法，力求让信息呈现更清晰、更易用。
术后第一次复查选了MRD。采样盒设计得很人性化，有视频指导。但最让我惊讶的是，大概在我检测后三个月，客服主动来电，询问我近期身体状况，并提醒可以关注下一次检测时间了。这种“记得你”的后续服务，让人感觉很踏实。
机构回复
MRD监测是长期过程，我们系统会为用户标记重要随访时间点。很高兴我们的主动提醒能让您感到安心。我们将持续做好您的健康随访助手，陪伴您平稳度过每一个复查阶段。
我是在二次手术前做的，时间比较紧。联系客服说明了情况，他们帮忙做了加急处理，采样点也优先安排了。报告比常规时间提前了3天出来，没耽误我的手术决策。这种能灵活处理紧急需求的服务，真的要点赞。
机构回复
紧急情况下的时间就是生命线。我们设有绿色通道机制，对于有紧急医疗决策需求的用户会优先处理。很高兴能及时帮到您，祝手术顺利！
整体服务挺好的，护士手法专业。但就是出报告的时间比客服最初说的晚了两天，等待期间有点焦虑，不停地刷页面。希望能更准确地预估时间，或者有延迟能主动通知一下，别让客户干等。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待！您的批评我们虚心接受。由于部分检测环节需要极其严谨的复核，有时会出现延迟。我们已优化流程，并将加强进度主动告知服务，再次为我们的不足致歉。
作为淋巴瘤患者，治疗完最怕的就是复发。这个MRD检测是我每半年复查的“定心丸”。每次报告都准时发到我邮箱，数据详实，连微小的变异都能追踪到。护士都说我的复查安排特别有据可依。
机构回复
能成为您长期康复路上的“哨兵”，我们深感责任重大。持续追踪微小残留病灶正是定制化检测的优势所在。感谢您定期选择我们，祝您一直保持良好状态！
胃癌术后检测。最惊喜的是，报告里不仅给了MRD阴性的结果，还把我手术组织基因检测的结果也列在旁边做对比，让我看到哪些突变被清除了。这个细节让我觉得非常严谨和完整，不是孤立地看一次抽血结果。
机构回复
严谨和完整正是我们追求的目标。将本次结果与历史数据进行关联对比，能更全面地评估疗效与预后。感谢您发现并认可这一细节！
作为肝癌患者家属，最怕的就是复发。这次检测让我们心里有点底了。检测准确度感觉挺高的，因为检测出的变异信息，和之前手术病理报告里提到的一些高风险因素是吻合的。就是价格确实不便宜，但如果能换来安心和提前干预，也值了。
机构回复
感谢您的认可。我们采用高深度测序和个性化定制panel，就是为了精准捕捉与您家人病情相关的微小残留病灶。关于价格，我们会努力通过技术优化，在未来让更多家庭受益。
专业度感受很深，从设施到人员都一流。但地理位置对于我来说有点偏，开车过来花了快一小时。如果能在更多区域设采样点或者有合作的社区医院网点，对我们就更方便了。当然，检测本身我很满意。
机构回复
谢谢您的满意与真诚建议。便捷性是我们持续努力的方向，我们正在评估拓展服务网点的可行性，希望能让更多用户更便捷地享受到我们的专业服务。
听说MRD检测灵敏度很高，但假阳性也可能让人虚惊一场。解读时我重点问了这个问题，老师没有回避，坦诚解释了技术原理、假阳性的可能原因以及如何通过后续复查验证，这种客观的态度让我更相信结果的可靠性。
机构回复
科学对待检测技术的优势和局限性，是我们与用户沟通的基本原则。坦诚沟通所有可能性，才能帮助大家正确理解结果，避免不必要的恐慌。感谢您对科学精神的认可。
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